单倍群

　　  

西元2002年Y染色体协会所作单倍群图表

【希腊语】?πλο?ς　　【罗马字】haplous　　【英语】haplogroup　　【汉译】单倍群　　在分子进化的研究中,单倍群或单倍型类群是一组类似的单倍型，它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成, 所以可以从单倍型来预测单倍群. 单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型.单倍群以字母来标记,并且以数字和一些字母来做补充, 例子 O3e1. Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群用来标记数千年前的祖先来源。　　在人类遗传学中, 最普遍被研究的单倍群是『人类Y染色体脱氧核糖核酸单倍群（Y-DNA单倍群）』和『人类线粒体脱氧核糖核酸单倍群（mtDNA单倍群）』,这两个都可以被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅仅被从父系线遗传，同时mtDNA仅仅被从母系线遗传。

单倍群群体遗传学

　　通常假设任一延续到今天的单倍群突变并没有经过自然选择。那么在突变率之外，群体遗传对单倍体在群体内的比例的影响源自遗传浮动（gebetic drift），即源自对幸运地把自己的DNA遗传到合适性别的下一代的群体内成员的随机抽样引发的随机波动。

人类Y染色体DNA单倍型类群

　　在人类基因学里，某一人类Y染色体DNA单倍群通过Y染色体遗传变异特性进行人类学研究的一门科学，主要用于研究人类的“非洲起源论”及以后的种群分布的遗传学证据。人类有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体只能父子相传，所以研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。上面的人类Y染色体谱系树是根据Y染色体单倍型类群的不同把全部现代智人分为18个类型，用从A到R的十八个字母作为索引。谱系树中的父节点代表的对应基因突变是所有子节点共有的，但反之不然。研究者们则把理论上存在的所有男性始祖称为Y染色体亚当。不同的研究推测的Y染色体亚当的时代也不同。人类Y染色体DNA（Y-DNA）单倍型类群用大写字母A至T标记，以下还有更细的分类则用数字和小写字母标记。Y染色体单倍群命名是由美国Y染色体协会建立的。　　  

Y染色体变迁图

见右图Y染色体单倍型类群图，按此谱系树，现今所有人类的Y染色体单倍型类群的根都能在非洲找到。A=M91和B=M60也是非洲居民的特征。而出走到非洲以外的居民后裔，包括棕色人种、蒙古人种（黄色人种）和高加索人种（白色人种），其Y染色体上都带有M168的突变点。　　此后在M168突变的基础上，又分别产生了C=M130、DE=YAP和F=M89三个子类型，其中DE=YAP分为D=M174和E=M96两种；DE=YAP又被称为小黑矮人(Pigmy Negroid)基因，和C=M130几乎同时走出非洲。现在DE=YAP主要分布在印度安达曼群岛的安达曼人（达100%）、藏族（58%）、土家族、彝族、瑶族、日本（34.7%）、朝鲜、满族、缅甸人、克钦人。在汉族人中，D=YAP出现的频率小于1%。F=M89则是所有其他人群共有的，现今大概全世界80%以上的人都有这个变异点。　　在F=M89的基础上，又产生G=M201、H=M52、I=M170、J=M304和K=M9=K*几个子类型，其中K=M9是最重要的一个子类型，亚欧大陆上除西亚和西伯利亚地区，其绝大部分民族都共有这个变异点，现今中国汉族中，96%的人都是K=M9类型。　　在K=M9的基础上，又产生了K1=M177、K2=M70、K3=M147、K4=M230、L=M11、M=M4、NO=M214、P=M45=P*几个子类型，其中NO=M214又分为N=M231和O=M175两个子类，N=M231主要分布在乌拉尔山两侧、北欧北部、东欧北部和北极圈内的爱斯基摩人，而O=M175主要分布在东亚、东南亚、北亚东部、部分太平洋岛屿，现今中国汉族的主要类型就是O=M175。　　在P=M45的基础上，又产生了Q=P36和R=M207两个子类，其中R=M207分为R1a=M17和R1b=M173两个子类。Q=P36包括美洲土著印地安人；R1a=M17包括西亚的伊朗、南亚的印度；而整个R=M173类型被认为古雅利安人的基因，分布在欧洲大部和西亚、南亚。　　  

世界Y染色体分布图

∴主要的Y染色体单倍型类群以及突变发生的地理位置，有以下：　　【缺少突变M168】　　●单倍群A（M91）[非洲]　　●单倍群B（M60）[非洲]　　【具有突变M168】　　●单倍群C（M130）[澳大利亚及周边地区，西伯利亚，日本，北美土著]　　●单倍群DE（M1,M145,M203）　　···●单倍群D（M174）[西藏，日本，安达曼群岛]　　···●单倍群E（M96）　　······●单倍群E1b1a（M2）[非洲]　　······●单倍群E1b1b（M35）[东非、北非、中东、地中海沿岸、巴尔干]　　【具有突变M89】　　●单倍群F（P14,M213）[南印度，斯里南卡，朝鲜]　　●单倍群G（M201）[高加索、伊朗高原、小亚细亚、欧洲、北意大利、北西班牙、波西米亚]　　●单倍群H（M52）[印度、斯里兰卡]　　●单倍群IJ（S2, S22）　　···●单倍群I（M170,P19,M258）　　···●单倍群J（M304）　　【具有突变M9】　　●单倍群K[新几内亚、澳大利亚]　　●单倍群L（M20）　　●单倍群M（P256）　　●单倍群NO（M214）　　●单倍群P（M45,92R7，M4）　　●单倍群S（M230,P202,P204）　　●单倍群T（M70,M184,M193,M272）　　【具有突变M214】　　●单倍群NO（M214）　　···●单倍群NO*　　···●单倍群N（LLY22g）　　  

东亚Y染色体单倍群分布图

···●单倍群O（M175）[东亚、东南亚、南太平洋、南亚、中亚]　　·······●单倍群O1（MSY2.2）　　·······●单倍群O2（P31,M268）　　·······●单倍群O3（M122）　　【具有突变M45】　　●单倍群P（M45,92R7,M74/N12）　　···●单倍群Q（MEH2,M242,P36）　　···●单倍群R（M207）　　······●单倍群R1（M173）　　·········●单倍群R1a（M17）[中亚，南亚，中欧，北欧，东欧]　　·········●单倍群R1b（M343）[西欧、南欧、北欧，高加索]　　······●单倍群R2（M124）[南亚，高加索，中亚]　　【具有突变M230】　　●单倍群S（新几内亚）　　【具有突变M70】　　●单倍群T（北非，西南亚、地中海、南亚）

人类线粒体DNA单倍型类群

　　  

线粒体DNA迁移图

人类粒线体DNA单倍型类群（Human mitochondrial DNA haplogroup）是遗传学上依据粒线体DNA差异而定义出来的单倍群。可使研究者追溯母系遗传的人类起源，粒线体研究显示人类是起源于非洲地区。　　线粒体DNA单倍群用字母A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y和Z.来标记。单倍体夏娃则是理论上一切女性的始祖。以下是最常见的线粒体DNA单倍群分划：　　【撒哈拉-非洲型】L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7　　【西欧亚型】H,T,U,V,X,K,I,J,W　　【东欧亚型】A, B, C, D, E, F, G,Y　　【土著美洲人型】A,B,C,D,X　　【澳大拉西亚型】O,P,Q,S　　除男性精子细胞外，人身体所有细胞里面都有线粒体，但只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。mtDNA是Mitochondrial DNA（线粒体DNA）的缩写，是承载线粒体遗传密码的物质。男人线粒体只伴随此男人生活一生，然后终结，不能遗传给后代。mtDNA表现为母系遗传。mtDNA结构类型是反映母系脉络的重要指标。通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过检测古尸线粒体，可弄清历史上各个民族间的母系血缘关系、历史故事、迁徙路线、历史名人的民族、身份。　　　母亲给儿女贡献了50%的遗传基因，对儿女遗传特性有着和父亲一样的影响力。古代一夫多妻，有时抢掠战败民族女性为妻为妾。胜族由于不适应败族地区气候地理条件（如华夏族不适应寒冷、干燥、冻土的胡人族的漠北地域），一般打完胜仗带着抢来的妾返回祖籍并共同生活生育儿女。异族妻妾生育的孩子虽有一半异族基因，但文化上被视作其父民族的人。儿子长大后继续到异族领地抢掠妻妾，生育的孙子辈已有75%异族血统，但仍被视作属于其爷爷民族的人。虽然孙子的Y染色体仍然和爷爷的一样类型，但其母系线粒体mtDNA，以及身体常染色体已和其爷爷的大不相同。如此不断循环，导致民族的文化、语言虽然还是祖先的，但若干代后民族人口的血统、基因已发生很大改变。　　因此，一个民族、地区人群的母系线粒体mtDNA结构类型和构成比例，比父系Y染色体更能反映其遗传和血统特性。

Y染色体单倍群与线粒体DNA单倍群的重合型

　　以上两者的重合类型表示拥有两种单倍群的人群具有Y染色体和mtDNA单倍群的混合基因。　　Y染色体单倍群∣ mtDNA单倍群 ∣地理位置和人种　　――――――――――――――――――――――――　　A ∣L0 ∣南非　　B ∣L1,L2 ∣皮格米　　E1,E2,E3 ∣L3 ∣撒哈拉非洲　　O,N,C3 ∣CZ/C/Z,D,G,A,B,F ∣东亚，西伯利亚　　K,M ∣R,P,Q,M ∣太平洋　　R,I,E3B,J ∣HV/H/V, JT/J/T,U/K ∣欧洲，西亚　　Q,C3 ∣A,X,Y,C,D ∣东西伯利亚　　――――――――――――――――――――――――#bk-album-collection-box-2142414{width:687px; height:228px; border:1px solid #C6E1F5; border-top:2px solid #268BD7; margin-bottom:30px; overflow:hidden;}.bacb-head{height:28px; background-color:#F5FBFF; padding-left:10px; position:relative;}.bacb-title{font-size:14px; font-weight:bold; line-height:28px;}.bacb-more{text-decoration:none; position:absolute; font-size:12px; line-height:1; line-height:14px \9; top:8px; right:8px; padding-right:9px; padding-right:11px; background:url("http://img.baidu.com/img/baike/s/arr.gif") no-repeat 54px -22px; background-position:54px -23px \9;}.bacb-more:hover{text-decoration:none;}#bacb-left-btn-2142414, .bacb-window-outer, #bacb-right-btn-2142414{float:left;}#bacb-left-btn-2142414, #bacb-right-btn-2142414{display:block; text-decoration:none; border:1px solid #FFF; width:17px; height:53px; background:url(http://img.baidu.com/img/baike/bkalbumbtn.gif) no-repeat; cursor:default;}#bacb-left-btn-2142414{margin:59px 3px 0 6px; _margin-left:3px; background-position:3px 16px;}#bacb-right-btn-2142414{margin:59px 5px 0 6px; background-position:-27px 16px;}#bacb-left-btn-2142414.enable:hover{background-position:-61px 16px; border:1px solid #DDD; cursor:pointer;}#bacb-right-btn-2142414.enable:hover{background-position:-91px 16px; border:1px solid #DDD; cursor:pointer;}.bacb-window-outer{width:628px; height:185px; position:relative; overflow:hidden; margin-top:15px;}#bacb-window-inner-2142414{position:absolute; top:0; left:0; padding-left:6px; _padding-top:1px;}#bacb-window-inner-2142414 .item{float:left; width:156px; height:195px;}#bacb-window-inner-2142414 .img{height:145px; position:relative;}#bacb-window-inner-2142414 .img .b1, #bacb-window-inner-2142414 .img .b2, #bacb-window-inner-2142414 .img .b3, #bacb-window-inner-2142414 .img .img-wrapper{position:absolute; background-color:#FFF;}#bacb-window-inner-2142414 .img .b1{left:0; bottom:0; border:1px solid #CDCDCD;}#bacb-window-inner-2142414 .img .b2{left:3px; bottom:3px; border:1px solid #CDCDCD;}#bacb-window-inner-2142414 .img .b3{left:6px; bottom:6px; border:1px solid #AAA;}#bacb-window-inner-2142414 .img .img-wrapper{left:9px; bottom:9px; display:block; text-decoration:none; line-height:1px;}#bacb-window-inner-2142414 .item .desc{text-align:center; font-family:宋体; width:145px; margin-top:7px; font-size:12px; line-height:1; line-height:14px \9;}#bacb-window-inner-2142414 .item .count{color:#999; white-space:nowrap;}

扩展阅读：

• 1

  线粒体DNA研究组织http://www.mitomap.org/

• 2

  美国亚利桑那大学Y染色体协会http://ycc.biosci.arizona.edu/