科普知识--教你认识运动障碍类疾病 孙斌主任医师

什么是运动障碍疾病？

    广义来讲是与运动神经有关的疾病。狭义而言，主要是指锥体外系疾病；是由以下神经结构受损，包括：纹状体、丘脑底核（Luysnucleus）黑质、红核、网状顶盖核及网状质核、延髓橄榄核和小脑；也可以说，锥体系以外的所有与运动有关的神经元及神经纤维通路统称锥体外系统。这是一个复杂的多神经元的结构，至今对其解  和生理功能尚未完全了解。

基底神经节对运动有何影响？

基底神经节是埋在大脑深部的一些灰质核团，包括纹状体（苍白球、壳核、尾状核）、杏仁核和屏状核。底丘脑与纹状体有密切联系，联系纤维包括豆核攀、豆核束及其延续（Forel 氏H2区）、丘脑束、底丘脑束等。这些复杂神经组织之间有广泛联系，对运动的影响主要是：维持和调整肌张力为运动做好准备、参与并协调锥体束的活动，调节联合运动，使动作达到精细而准确。

1.肌张力增强运动减少综合征

    黑质-苍白球系统病损时出现，以帕金森病为代表性疾病。参见《帕金森病知识》。

（1）肌张力增高：锥体外系统病损时的肌张力增高与锥体束病损时的肌张力增高临床表现不同。前者表现为齿轮状或铅管样;后者表现为折刀状。检查患者时,被动伸屈肢体关节时呈现间断性的抵抗,即阻力在被动运动过程中间断出现, 是为齿轮状肌张力增高;如阻力增高自始至终保持一致,是为铅管样肌张力增高,这两种增高在伸屈往复均出现。而锥体束受损时仅是屈肌张力增高为主,张力 (即阻力)在运动开始时高,接近运动终了时突然减少。

（2）运动减少(少动): 运动减少是患者运动的主动性显著减少,难以从静止转向活动,而不是运动瘫痪。例如,病人所处的姿势虽然不舒适,但也很少主动纠正,好象僵住不动一样。患者眨眼少、表情少、头眼转动减少等。

（3）姿势及表情: 肌张力增高运动减少综合征的患者,全身常呈屈曲状态。站立时显得比病前矮小,驼背、手指、肘及腕关节呈半屈曲状态、膝关节屈曲, 即三屈现象。因表情缺乏,形容为“面具脸”。

（4）步态及语言: 患者起步困难,由于下肢肌张力增高而跨步很小,患者身体重心向前移,易向前倾倒,患者常为了保持身体的平衡,迈步很快, 呈"追重心步态",是一种慌张步态,在听到停步的命令时难以立即止步。因伴随运动的减少, 患者行走路中双臂很少摆动,系因锥体束及其他锥体外系联系受损害之故;患者说话时语音低哑而单调,与喉部声带肌肉张力高、活动之减少有关。

（5）静止性震颤: 苍白球病损时,视丘腹外侧核功能释放,静止时出现震颤。静止性震颤多表现在手、足及头部,有规律，频率为每秒钟3-8次,。 在执行随意运动时减弱或消失,睡眠中消失,情绪激动时加重。而单纯性震颤者，肌张力正常，在某种姿势状态下震颤明显。

2.张力减低运动增多综合征

    在新纹状体病损时常出现 。代表性疾病是舞蹈病。表现为静止时肌张力减低,同时出现各种不自主运动, 这组综合征和张力增高运动减少综合征相反,不是表情缺乏、伴随运动减少或消失, 而是运动过多,常有丰富的连带动作,临床上常见的运动过多有以下几种:舞蹈病、肌张力失常、手足徐动症、半身投掷症、肌阵挛。动作性震颤为小脑共济失调。发作性舞蹈-手足徐动症（paroxysmal choreoathetosis）为肌张力失常的特殊类型。这些名词只是说明其不自主运动的形式,而不能说明其病因、病变或某种疾病。

3.其他

   肌纤维颤搐（myokymia）、肌束震颤（fasciculations）、手足抽搦（titany）、Ekbom综合征（RLS）、睡眠中周期性肢体运动障碍（PLMD）等不属于运动障碍疾病。

引起锥体外系疾病的病因

遗传变性、代谢、新生儿核黄疸、外伤、脑血管病、感染（病毒、细菌、霉菌、寄生虫等）、中毒、肿瘤、手术后遗症等。部分疾病的病因未明。

锥体外系的常见病

1.      断帕金森病（PD）

是锥体外系疾病具有的代表性、常见的中老年疾病之一。黑质-苍白球系统病损时由于DA减少而出现静止性震颤、肌强直、行动缓慢、动作启动困难和姿势异常等。在55岁以上人群为1.02%，与国外的报道相近。我国约有200万患者。若能及时诊断和坚持恰当的治疗，发病后存活20年者并不少见。应用药物：替代疗法应用复方左旋多巴、DA受体激动剂等；不失时机的选择手术治疗，是指恰当选择适应证。（另见“帕金森病知识”）。

2.      舞蹈病（Chorea）是一种快速不规律、非持续性及动幅大的不自主动作, 每一动作的时间、位置都不定。以受累范围分为:①全身型:见于遗传性舞蹈（Huntington 病）、小舞蹈症。②半侧型(Hemichorea):半侧舞蹈;半侧投掷症(hemiballismus)又称半侧舞动投掷症:系丘脑下核(Luys体)受损所致。以遗产性舞蹈病最为常见。治疗应用DA受体阻滞如氟派啶醇等。

3.肌张力失常(Dystonia) : 是一种由于主动肌和拮抗肌 (agonist and antagomist)同时持续收缩而引起肢体或躯干扭转性异常性动作和姿势改变,呈缓慢而持续的动作和姿势的不平衡。(1)按病因分为:①原因不明,称为特发性; ②症状性:由多种病因造成新纹状体的损害,如产伤、核黄疸、脑炎后遗症、脑软化、肝豆状核变性、药物副作用,少见的苍白球-黑质色素变性等。

(2)按累及的范围分为: ①局灶型:以面舌及胸锁乳突肌受累多见; ②节段型:以面颈肩肌受累为多;③全身型:波及全身肌群,伴躯干扭转。 特发性者常由局灶型缓慢地发展为节段型,最后为全身型扭转性痉挛。症状性的, 在儿童期发病者可能会发展,但成人发病的某些疾病后遗症,一般不发展。

4.肌阵挛(myoclonus)

      肌阵挛既可以说是一种临床表现，也是临床诊断名称。一种快速的肌肉抽动,动作之快,颇似受电刺激样。其它类型的不自主运动在睡眠中均消失,唯肌阵挛不消失。

     按部位分型:①大脑皮质型:肌电图放电晚于脑电图的尖波,因为兴奋灶在皮质,传至脊髓和肌肉需要一定时间。这个类型常见于癫痫, 连续局灶性癫痫,肌阵挛性癫痫,缺氧脑病等。②锥体外型:肌电图放电先于脑电图尖波之前 ,因为病灶不在皮层,所以皮层的尖波晚于肌电图放电,仅偶尔在前。 常见于亚急性全脑炎、皮质-纹状体-脊髓变性病等。③节段型:脑电图不出现尖波, 而只有肌电图放电,病灶是在脑干或脊髓。病变性质可为炎症、软化、肿瘤、外伤等。④软腭肌阵挛:常因引起他觉性耳鸣而就诊。为规律的双侧软腭急动,频率20-30次/分钟。脑电图无放电。原因常为下橄榄核肥大变性, 肥大的原因可因小脑齿状核或脑干的中央被盖束受损(多为软化)所致。某些患者应用地西泮类有改善。

5.阵发性运动障碍(Paroxysmal Choreoathetosis): 阵发性运动障碍为一种离子通道病，可见短暂舞蹈手足徐动症或肌张力障碍，持续时间较短。以阵发性舞蹈手足徐动症（Paroxysmal Choreoathetosis）为常见，为长染色显性遗传，基因定位于16q13-q22.1，但存在遗传异质性。推测与16号染色体相关，PKC可能与编码或控制离子通道功能的基因突变相关。既往有人称为运动诱发性反射性癫痫皮质下性发作。目前认为是具有遗传倾向、特殊的不自主运动，可能系纹状体内神经介质的紊乱所致。应用卡马西平可改善症状。

6.肝豆状核变性（又称Wilson病）

    肝豆状核变性为常染色体隐性遗传基因定位于第13号染色体长臂14区附近[13q14-21]。由于控制铜代谢和铜蓝蛋白生成的基因病变而导致细胞膜铜的转运和排出障碍，铜大量沉积在肝、脑、肾、骨骼等组织器官内所致的疾病。临床表现为震颤、肌张力增高、发音和吞咽困难,精神异常，角膜上和下边缘部在后缘弹力层内呈棕绿色，即K-F环（+）。本病误为“精神病”、“肝炎”、“肝硬化”者屡有报道。本病是可以治疗的遗传病。若能早发现、早治疗和坚持服药的患者，可保持学习、工作和长期生存。应用驱酮药物如青霉胺，更重要的的是低铜饮食。肝移植治疗本病国内已报道数百例。

7.抽动（TIC）:

     以儿童秽语抽动综合征为代表。抽动系童年起病,慢性病程,由“爆破状”不自主发声,包括秽语及多发性抽动等特点所组成的综合征侯。本病常见于2～17岁儿童、青少年,男多于女,中老年发病者偶见。累及面、颈肩部肌群和呼吸肌群,刻板的惊愕反应、喉中发声（“咳”、“哼”、“嘿”、“啊”、“呃”、“妈”、等声或秽语）、扮鬼脸,伴秽语、重复他人语言。偶有自损舌尖或手指等。首发症状常先为头面部抽动，发声，病程中可交替出现各种部位抽动如眨眼、皱眉、蹙眉、撅嘴、摇头、耸肩、屈肘、蹬足、踢足、惊跃、弯腰等。精神紧张时症状明显加重。

    抽动是一种突然发生的、迅速的、反复发作的。无节律的固定形式的运动或发声。典型的抽动在频率上是波动的，经常在兴奋和激动等先兆之后发生。除了抽动外，许多抽动秽语综合征的患者，患有注意缺损多动症（ADHD）或者强迫症（OCD）。这些共存的疾病加重了功能障碍。男孩比女孩存在显著的高比率**:1。

     抽动症在学龄儿童中很普遍，大多数抽动症是短暂的，而小部分儿童则有持续抽动和行为问题。抽动症到成人期趋于稳定，一些患者甚至可完全缓解。抽动的病理生理机制中包含遗传因素，但遗传方式不清楚。抽动秽语综合征和行为障碍如注意缺损多动症（ADHD）及强迫症（OCD）之间的关系已经得到证实，与ADHD共病，大大影响了患者的学习和他们的社会心理功能。脑影像学研究，提示基底节和额叶的功能异常及多巴胺能的活动异常。使用神经安定类药物以及肾上腺素能激动剂治疗虽然有副作用，但是必要时有助于控制症状。刺激性药物并不一定加重抽动症状，已经相当成功地用于抽动秽语综合征和ADHD共病的患者。

     Chapl（1966）首先应用氟哌啶醇治疗抽动秽语综合征,取得显效。至今该药仍为治疗本病的首选药物(75%有效)。国外用量大（20mg/d），国内日剂量6～8mg/d，分3次服，多主张加服小量安坦1～2mg/次。据报道，肌苷、氯硝基安定、哌咪清(pimozide)、可乐宁(clonidine)等药理性质不同的药物,亦能改善症状，仍属经验性的治疗。治疗应用DA受体阻滞剂如氟哌啶醇等，对大部分患者有一定改善。儿童药物剂量应专门计算。

8.单纯性震颤：

又称特发性或家族性震颤。常见于手震颤，头颈、舌和下肢。不出现肌强直、行动缓慢、动作启动困难和姿势异常等。口服心得安、阿尔马尔可以减轻抖动，但不能完全消除或根治。若震颤影响工作、学习和生活自理时，可以做立体定向手术治疗，也可选用深部闹刺激（DBS）治疗，可取得较好的疗效。

治疗运动障碍的原则

1.  以药物治疗为主，必要时可手术治疗。不同疾病、不同运动障碍类型选择不同药物；而同一种药物可应用于不同运动障碍类型。几乎所有药物都是在一个时期内有效，而不能根治，故应从小剂量开始，用大量以图治愈是错误的想法。若影响行动和生活自理有困难者科用药物；不可突然停药和任意换新药；注意药物副作用。常见反作用：包括胃肠道的恶心。呕吐、头昏、头晕，血压不稳、心律失常、肝肾功能受损、骨髓受损等。

2.  手术治疗：由神经外科做立体定向手术治疗，选择不同靶点。深部脑刺激（DBS）于2002年1月14日通过美国FDA认证，可用于单纯震颤、帕金森病、扭转痉挛疾病的治疗。

孙斌简介  原解放军总医院（301医院）神经内科主任医师。中华医学会神经病学分会“帕金森病及其他运动障碍学组”委员（第一届）。曾赴意大利维罗纳大学神经病研究所学习1年。从事神经内科临床工作43年，诊断准确率高。对神内常见病，急危、重症及疑难少见病症的诊治经验丰富；对脑血管病、不自主运动、周围神经病、头痛和眩晕等进行过深入的临床研究；对运动障碍疾病（肌张力失常、舞蹈病、帕金森病、DRD/PSP/HSS等）诊治达国内一流水平。曾长期承担对京内、外疑难和重危病例的会诊。多次参加国家大型会议的医疗保健工作，2次被评为全军保健工作先进个人。获军队医疗成果奖2项；多次作专题学术讲座；发表论文100篇余，主编专著2部，科普5本。现任燕达医院神经疾病诊治中心主任。个人网页：http://www.sunbinmd.com.cn/  邮箱：http://www.360doc.com/mailto:sunbin301@sohu.com
在北京东燕郊燕达医院出诊时间 ：每周二、四全天。预约挂号：0316-3306666孙斌